家族*高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固...
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家族*高胆固醇血症(FH)是一种单基因遗传病(设基因为H、h),其病因为LDL受体基因缺陷,导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降.血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1.图2为某家族的FH遗传家系图.请回答:
(1)基因H、h位于常染*体上,二者功能不同的根本原因是 不同.
(2)遗传咨询发现:Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术,移植前的血清胆固醇范围为20~25mmol/L,则Ⅲ1患FH的概率为 .若I2同时患红绿*盲(受B/b基因控制),其他人(含Ⅲ1)*觉均正常,则Ⅱ3的基因型是 ,Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚,生出表现正常子代的概率是 .
(3)进一步研究发现:有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白,而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少,无异常蛋白.前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变,导致 的碱基序列改变,最终翻译出了异常蛋白.后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能 ,也有可能是染*体畸变导致LDL受体基因 .
【回答】
(1)常 脱氧核苷*的排列顺序
(2)100% hhXBXb
(3)mRNA 表达 缺失
知识点:人类遗传病
题型:填空题
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