30.（12分）苯**尿症、白化病和尿黑*症均为人类遗传病，其中苯**尿症是由于苯*氨*代谢异常造成苯***在...

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30.（12分）苯**尿症、白化病和尿黑*症均为人类遗传病，其中苯**尿症是由于苯*氨*代谢异常造成苯***在血液中大量积累，使患者尿液中苯***含量远高于正常人。尿黑*症是由于尿黑*在人体中积累使人的尿液中含有尿黑*，这种尿液暴露于氧气中会变成黑*而得名。

(1)图1是苯*氨*代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯**尿症、白化病和尿黑*症，你认为正确吗？请说明理由。

(2)在人群中苯**尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女*其父母正常，其弟是苯**尿症患者，她与一个男*结婚，生育一个患苯**尿症的男孩的几率是___________。

(3)图2是一个尿黑*症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是___________*基因，在___________染*体上。

②如果Ⅲ8同时还患有苯**尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是___________。

③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。

___________

④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用___________技术

【回答】

30.（12分，除注明外，其余每空1分）

（1）不正确     缺乏酶①苯*氨*转化成酪氨*的途径阻断，苯*氨*只能转化成苯***，而在血液中大量积累，使人患上苯**尿症。但是缺乏酶①，酪氨*仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来，因此，缺乏酶①不一定会导致尿黑*症和白化病（2分）　

（2）3.15×10－4(2分)

（3）①隐　  常　   ②9/64（2分）  ③提供样本的合适个体为Ⅳ14或Ⅳ15，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因（2分）   ④DNA分子杂交　

知识点：人类遗传病

题型：综合题